TESE-ICSI come strategia per infertilità da microdelezioni del cromosoma Y

Il caso: tra le cause genetiche di infertilità maschile giocano un ruolo importante le microdelezioni del cromosoma Y presenti nel 6%-18% di uomini con azoospermia non ostruttiva o oligozoospermia.

Lo studio: è un case-report effettuato presso un ospedale universitario e pubblicato su Fertility and Sterility.

Quesito dello studio: scopo del lavoro è di descrivere il caso di un uomo con azoospermia dovuta a totale delezione della regione AZFc del cromosoma Y che si sottopone a recupero spermatico mediante microdissezione spermatica testicolare (microTESE) seguita da una iniezione spermatica intracitoplasmatica (ICSI) e di una gravidanza raggiunta con successo.

Metodi: Patient(s): un uomo di 38 anni affetto da azoospermia da completa delezione della regione AZFc del cromosoma Y. Intervention(s): microTESE per il recupero spermatico da tessuto testicolare effettuato lo stesso giorno dell’ICSI. Outcome(s): fertilizzazione e risultato della gravidanza.

Risultati:tre embrioni (su 6 ovociti iniettati) di buona qualità sono stati ottenuti mediante ICSI con spermatozoi testicolari (motili ma non progressivi) recuperati con microTESE e sono stati crioconservati. Dopo trasferimento degli embrioni scongelati è stata diagnosticata una gravidanza trigemina clinica mediante visualizzazione ecografica di 3 sacche gestionali e di 3 battiti fetali alla 7° settimana di gestazione. Nascita di 3 bambini (2 maschi e 1 femmina) dopo parto cesareo.

Conclusioni: è il primo lavoro che mostra una gravidanza raggiunta con successo in una coppia in cui l’uomo è azoospermico e portatore di una microdelezione del cromosoma Y nella regione AZFc. Questa delezione sembra non influenzare la prognosi del recupero spermatico mediante TESE, la fertilizzazione e il tasso di impianto embrionale. Tutti i nati sono risultati in buona salute, sebbene i 2 figli hanno ereditato la stessa anomalia del cromosoma Y.

Uso degli antiossidanti orali e infertilità maschile

La terapia con antiossidanti per il trattamento dell’infertilità maschile è in uso già da diverso tempo anche se non sono ancora chiare le evidenze base per la pratica. In un lavoro, pubblicato su RBM Online sono stati analizzati insieme 17 diversi lavori già pubblicati sugli effetti degli antiossidanti come vitamina C ed E, zinco, selenio, acido folico, carnitina e carotenoidi, sia sulla qualità spermatica che sulla percentuale di gravidanza in uomini infertili.

Per questo tipo di analisi sono stati selezionati i lavori più rilevanti fino a maggio del 2009 raggiungendo così un totale di 1665 uomini che differivano per popolazione, tipo, dosaggio e durata di antiossidante usato.

Nonostante la variabilità della metodologia e dello stato clinico dei pazienti, l’82% degli studi mostrano significativo miglioramento dopo la terapia sia per la qualità spermatica che per la percentuale di gravidanza.

L’aumento dell’ indice di massa corporea non incide sui parametri seminali ma sugli ormoni riproduttivi.

Una meta-analisi pubblicata su Human Reproduction Update, ha analizzato l’associazione dell’ indice di massa corporea (BMI) con i parametri seminali e gli ormoni riproduttivi. Come parametri seminali sono stati considerati: concentrazione, morfologia, volume del liquido seminale, motilità e conta degli spermatozoi totali mentre come ormoni riproduttivi: testosterone, testosterone libero, estradiolo, FSH, LH, inibina B e l’ormone sessuale che lega le globuline (SHBG). Non è stata trovata nessuna relazione tra parametri seminali e incremento di BMI. C’è una evidente relazione negativa di BMI con testosterone, SHBG e testosterone.