TESE-ICSI come strategia per infertilità da microdelezioni del cromosoma Y

Il caso: tra le cause genetiche di infertilità maschile giocano un ruolo importante le microdelezioni del cromosoma Y presenti nel 6%-18% di uomini con azoospermia non ostruttiva o oligozoospermia.

Lo studio: è un case-report effettuato presso un ospedale universitario e pubblicato su Fertility and Sterility.

Quesito dello studio: scopo del lavoro è di descrivere il caso di un uomo con azoospermia dovuta a totale delezione della regione AZFc del cromosoma Y che si sottopone a recupero spermatico mediante microdissezione spermatica testicolare (microTESE) seguita da una iniezione spermatica intracitoplasmatica (ICSI) e di una gravidanza raggiunta con successo.

Metodi: Patient(s): un uomo di 38 anni affetto da azoospermia da completa delezione della regione AZFc del cromosoma Y. Intervention(s): microTESE per il recupero spermatico da tessuto testicolare effettuato lo stesso giorno dell’ICSI. Outcome(s): fertilizzazione e risultato della gravidanza.

Risultati:tre embrioni (su 6 ovociti iniettati) di buona qualità sono stati ottenuti mediante ICSI con spermatozoi testicolari (motili ma non progressivi) recuperati con microTESE e sono stati crioconservati. Dopo trasferimento degli embrioni scongelati è stata diagnosticata una gravidanza trigemina clinica mediante visualizzazione ecografica di 3 sacche gestionali e di 3 battiti fetali alla 7° settimana di gestazione. Nascita di 3 bambini (2 maschi e 1 femmina) dopo parto cesareo.

Conclusioni: è il primo lavoro che mostra una gravidanza raggiunta con successo in una coppia in cui l’uomo è azoospermico e portatore di una microdelezione del cromosoma Y nella regione AZFc. Questa delezione sembra non influenzare la prognosi del recupero spermatico mediante TESE, la fertilizzazione e il tasso di impianto embrionale. Tutti i nati sono risultati in buona salute, sebbene i 2 figli hanno ereditato la stessa anomalia del cromosoma Y.