Uso della FISH in maschi infertili: indicazioni e rilevanza clinica

Il caso: diversi lavori scientifici hanno riportato una correlazione fra alterato spermiogramma e un alto numero di anomalie cromosomiche degli spermatozoi. Quali pazienti possono beneficiare di una tecnica, l’ibridazione fluorescente in situ (FISH) del seme, per visualizzare le eventuali anomalie cromosomiche?

Lo studio: è uno studio retrospettivo di analisi FISH e pubblicato su Fertility and Sterility.

Quesito dello studio: scopo del lavoro è di determinare quei pazienti nei quali una FISH degli spermatozoi potrebbe essere indicata, il numero e quali cromosomi analizzare per avere il r risultato in termini di tempo, costi e informazioni ottenute e infine dare una interpretazione dei risultati ottenuti di rilevanza clinica.

Metodi: Patient(s): 319 pazienti infertili a consulto per riproduzione assistita con età media 36±5. Intervention(s): FISH dei campioni di seme. Outcome(s): frequenze di anomalie nei cromosomi 13, 18, 21, X e Y comparate allo spermiogramma, al cariotipo somatico e meiotico (sulle varie fasi della spermatogenesi) e all’età.

Risultati: i pazienti riscontrati con la percentuale più alta di anomalie cromosomiche degli spermatozoi erano oligozoospermici (50%), oligoastenozoospermici (33.3%) e oligoastenoteratozoospermici (21%). Dei parametri seminali analizzati (conta, motilità e morfologia) solo la conta è correlata con la percentuale totale di anomalie cromosomiche. Il 14% degli individui con cariotipo normale avevano un alta percentuale di anomalie cromosomiche degli spermatozoi, questa percentuale è più alta nei pazienti con cariotipo somatico anomalo (36%) e in pazienti con cariotipo meiotico alterato (26%). Nessuna correlazione è stata trovata con l’età.

Conclusioni: la FISH è particolarmente indicata:

1- in individui con normale cariotipo e quando la condizione oligo è presente;

2- in individui con anomalo cariotipo o che sono portatori di polimorfismi eterocromatinici;

3- individui con alterato cariotipo meiotico.

Lo studio dei cromosomi sessuali (X e Y) e del cromosoma 21 sembra essere sufficiente per identificare un paziente “a rischio” cioè quelli con più alta probabilità di produrre spermatozoi con anomalie cromosomiche.

Significative differenze nelle percentuali di anomalie cromosomiche dovrebbero essere prese in considerazione a prescindere dal valore numerico. Gli individui identificati “a rischio” dovrebbero essere informati circa la disponibilità di tecniche di diagnosi genetica preimpianto e prenatale.