La PCR come strategia di routine nei casi di Diagnosi Preimpianto in portatori sani di traslocazioni cromosomiche

Alcuni individui sani mostrano, all'analisi cromosomica (mappa cromosomica), dei riarrangiamenti non corretti (fenomeno detto traslocazione). Questo quadro non provoca alcun danno all'individuo ma predispone ad una maggiore produzione di embrioni con mappa cromosomica alterata e quindi non vitali (embrioni definiti cromosomicamente sbilanciati).

La Diagnosi Preimpianto (PGD) viene proposta in questi casi per analizzare l'embrione prima del trasferimento. La tecnica di indagine comunemente impiegata è la Ibridizzazione In Situ Fluorescente (FISH).

Un articolo appena comparso sulla rivista Mol Hum Reprod propone come metodo routinario di indagine, nei casi di traslocazione Robertsoniana o reciproca, la Reazione a Catena della Polimerasi (PCR), basata su specifiche corte sequenze altamente ripetute nel DNA. Tale metodica migliora i risultati della PGD.