Le cellule del corpo umano sono dotate di materiale genetico (DNA) sia nel nucleo che in particolari organelli, detti mitocondri, che si trovano sparsi nel citoplasma cellulare.
Mutazioni a carico del DNA mitocondriale sono responsabili di malattie genetiche. Si stima che circa 1 su 250 nuovi nati presentino mutazioni patologiche a carico del DNA mitocondriale, inoltre le opzioni terapeutiche in questi casi sono praticamente assenti. La trasmissione di tali mutazioni avviene solo per via materna, attraverso il citoplasma dell'ovocita.
Sulla prestigiosa rivista Nature questo mese è apparsa la notizia che un gruppo inglese ha validato una metodica su zigoti umani per evitare tale trasmissione.
Nei casi di madri portatrici di mutazioni mitocondriali, subito dopo la fertilizzazione in vitro, i pronuclei dello zigote (che contengono il materiale genetico del padre e della madre) vengono trasferiti in un ovocita di una donatrice sana privato del proprio nucleo. In questo modo il DNA nucleare dei genitori è conservato, ma quello dei mitocondri nel citoplasma deriva dalla donatrice.
La tecnica è risultata efficace e le cellule in vitro sono arrivate con buoni risultati fino allo stadio di blastocisti.
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